Психогенетичні методи дослідження

Предмет:

Тип работы:

Реферат

К-во страниц:

Язык:

Українська

Оценка:

спадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що вивчалася патологія має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується задача встановлення типу успадкування. Слід звернути увагу на те, що тип успадкування встановлюється не по одній, а по групі родоводів. Детальний опис родоводу має значення для оцінки ризику прояви патології у конкретного члена тієї чи іншої сім'ї, тобто при проведенні медико-генетичного консультування. При вивченні відмінностей між індивідами з будь-якою ознакою виникає питання про причинних факторах таких відмінностей. Тому в генетиці психічних захворювань широко використовується метод оцінки співвідносності вкладу генетичних і середовищних факторів у межиндивидуальних різниці по схильності того чи іншого захворювання. Цей метод заснований на припущенні, що фенотипічні (що спостерігається) значення ознаки у кожного індивіда є результатом впливу генотипу індивіда і тих умов середовища, в яких відбувається його розвиток. Однак у конкретної людини визначити це практично неможливо. Тому вводяться відповідні узагальнені показники для всіх людей, що дозволяють потім в середньому визначити співвідношення генетичного і середовищного впливу на окремого індивіда. Вивчення генеалогічним методом сімей осіб, які страждають психічними хворобами, переконливо показало накопичення в них випадків психозів та аномалій особистості. Збільшення частоти випадків хвороби серед близьких родичів було встановлено для хворих на шизофренію, маніакально-депресивним психозом, епілепсією, деякими формами олігофренії. Сумарні дані наведені в таблиці.

Захворювання пробанда Батьки Брати, сестри Діти Дядьки, тітки

При генетичному аналізі важливо враховувати клінічну форму захворювання. Зокрема, частота шизофренії серед родичів багато в чому залежить від клінічної форми хвороби, на яку страждає пробанда. У таблиці наводяться дані, що відображають цю закономірність:

Спорідненість Непреривнотекущая Приступообразно-прогредієнтності Рекурентна

Величини ризику, наведені в таблицях, дозволяють лікарю орієнтуватися у питаннях спадкування захворювання. Наприклад, наявність у сім'ї (крім самого пробанда) ще одного хворого родича підвищує ризик для інших членів сім'ї, причому не тільки тоді, коли хворі обоє або один батько, але й тоді, коли хворі інші родичі (сібси, тітки, дядьки та ін). Таким чином, близькі родичі хворих психічним захворюванням мають підвищений ризик за аналогічною хвороби. Практично можна виділяти: а) групи підвищеного ризику – діти, один із батьків яких хворий психічним захворюванням, а також сібси (брати, сестри), дизиготних близнюки і батьки хворих; б) групи найвищого ризику – діти двох хворих батьків і монозиготних близнюки, один з яких захворів. Рання діагностика, своєчасна кваліфікована психіатрична допомога становлять суть профілактичних заходів щодо цього контингенту. Результати клініко-генетичних досліджень складають основу медико-генетичного консультування в психіатрії. Медико-генетичне консультування схематично можна звести до наступних етапів: - встановлення правильного діагнозу пробанда; - складання генеалогії і вивчення психічного стану родичів (для правильної діагностичної оцінки в цьому випадку особливо важлива повнота відомостей про психічний стан членів сім'ї) ; - визначення ризику по захворюванню на підставі даних; - оцінка ступеня ризику в поняттях «високий – низький». Дані про ризик повідомляють у формі, яка відповідає потребам, намірам і психічному стану отримує консультацію особи. Лікар повинен не тільки повідомити ступінь ризику, але і допомогти правильно оцінити отримані відомості, зваживши всі «за» і «проти». Слід також усунути у консультацію почуття провини за передачу схильності до хвороби; - формування плану дії. Лікар допомагає у виборі того чи іншого рішення (мати дітей або відмовитися від дітонародження можуть тільки самі подружжя) ; - катамнез. Спостереження за родиною, що звернулася за консультацією, може дати лікарю нові відомості, що сприяють уточненню ступеня ризику.

Популяційний метод

Терміни «генофонд» і «Генографія» належать популяційної генетики. Як наука про що відбуваються в населенні будь-якого виду організмів генетичних процесах і про що породжуються цими процесами різноманітності генів, генотипів і фенотипів населення, популяційна генетика веде свій початок з 1908 р., з формулювання першого генетичного принципу, відомого нині як принцип генетичного рівноваги Харді-Вайнберга. Знаменно, що генетичні процеси, що відбуваються саме в популяціях людини, зокрема одне з конкретних їх проявів – стійке збереження у багатьох поколіннях частоти такого менделирующий ознака, як брахидактилия, послужили стимулом до формулюванні принципу генетичного рівноваги, має універсальне значення для популяцій будь-яких видів двостатевих організмів. Цей метод направлений на вивчення успадкування психічних розладів у сім'ях хворих при зіставленні частоти відповідної патології в цих родинах і серед груп населення, що проживає в аналогічних природно-кліматичних умовах. Такі групи людей в генетиці називають популяцією. У цьому випадку враховуються не тільки географічні, а й економічні, соціальні та інші умови життя. Генетична характеристика популяцій дозволяє встановити їх генофонд, фактори та закономірності, що обумовлюють його збереження і зміна від покоління до покоління, що досягається при вивченні особливостей поширення психічних хвороб в різних популяціях, яке, крім того, і забезпечує можливість прогнозування поширеності цих хвороб в наступних поколіннях. Генетична характеристика популяції починається з оцінки поширеності досліджуваного захворювання або ознаки серед населення. За цими даними визначаються частоти генів і відповідних генотипів в популяції.

Метод прийомних дітей

Перша робота, виконана за допомогою цього методу, вийшла в світ у 1924 р. Результати, з точки зору автора, говорять про те, що інтелект прийомних дітей більше залежить від соціального статусу біологічних батьків, ніж приймалень. Однак, як зазначають Р. Пломін і співавтори, ця