Вплив генотипу та факторів навколишнього середовища на розвиток організму

Сукупність спадкових факторів організму (генів, хромосом, мітохондрій, пластид) називають генотипом.

Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем, називають фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування. Межі, в яких змінюються фенотипові вияви генотипу, називають нормою реакції.

 

Мал. 1. Розміщення алелів гена (позначено однаковими літерами: великою – домінантний, малою – рецесивний) у гомологічних хромосомах:

1, 2 – гомозигота відповідно за всіма домінантними і рецесивними алелями; 3 – гомозигота за частиною домінантних (АА, ГГ) і рецесивних (бб, вв) алелів; 4 – гетерозигота за всіма парами алелів; 5 – гомозигота за ББ і вв ознаками і гетерозигота за Аа і Гг ознаками; /. ІІ – групи зчеплення

 

Розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки і модифікатором для інших ознак.

Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.

Основна роль у передаванні спадкових властивостей належить хромосомам, З ними пов'язані закономірності, відкриті Г. Менделем і Т. Морганом. Проте багато органел цитоплазми містить ДНК (пластиди, мітохондрії). Вони здатні до авторепродукції і з їхньою ДНК може бути пов'язана передача позахромосомної, цитоплазматичної спадковості.

Є сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами – ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки по материнській лінії, через пластиди.

У кукурудзи є сорти з чоловічою стерильністю, яка передається винятково через цитоплазму жіночих статевих клітин. Сорти кукурудзи, що характеризуються чоловічою стерильністю, широко використовують у сільському господарстві під час лінійних схрещувань. Внаслідок відсутності власного пилку у цих ліній неможливе самозапилення, тому завдяки перехресному запиленню отримують гібрид з підвищеною врожайністю (див. «Гетерозис»). Якою саме органелою передається чоловіча цитоплазматична стерильність у кукурудзи, ще не встановлено.

Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов'язано з певними труднощами. Цілком зрозуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.

Генетику людини вивчають такими методами: генеалогічним, близнюковим, цитологічним.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння – над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояицеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена «своїм» сперматозооном. Такі близнята можуть бути як однієї, так І різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сесіри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність – генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояицеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.

Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Встановлено, що близько 4% немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаблення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов’язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять тисяч новонароджених дитина має спадкову