Основи загальної біології

 

 

Рис. 10.1. Геномні мутації у пасльона чорного та їх вплив на розвиток рослини: а – диплоїдна форма (2n=36), б – тетраплоїдна (4n=72), в – гексаплоїдна (6n=108), г – октаплоїдна (8n=144)

 

У анеуплоїдів нормальне число хромосом збільшується або зменшується менш чим на цілий їхній набір. Анеуплоїди виникають тоді, коли не розходяться хроматиди окремих хромосом у мітозі або окремі гомологічні хромосоми в мейозі (нерозходження). У більшості випадків у таких організмів виявляються більше та менш виражені аномалії.

Найважливіші види анеуплоїдії – це моносомія (2 n – 1), нулісомія (2n–2), трисомія (2n+1) и полісомія (2 n+х).

Деякі форми патології у людини можуть бути обумовлені анеуплоїдністю. Найчастіше зустрічаються аномалії статевих хромосом: синдром Тернера (ХО), синдром триплоХ, синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Дауна (трисомія 21) (рис.10.2).

Анеуплоїдія в людини нерідко приводить до безплідності й у цих випадках не успадковується. Більшість ембріонів з аномальним числом хромосом виявляються нежиттєздатними, що спричиняє спонтанний викидень. Наявність анеуплоїдних рядів як у диких і культурних рослин, так і у тварин вказує на велике значення анеуплоїдії для видоутворення. Анеуплоїдні форми часто використовують у селекції рослин. 

 

10.1.2 Хромосомні мутації

Хромосомні мутації виникають спонтанно без втручання людини, або індукуються у разі впливу іонізуючого випромінювання або алкілувальних агентів.

 

 

 

Рис. 10.2 Хромосоми жінки з синдромом Дауна. Нерозходження хромосом G21 в однієї з гамет привело до трисомії по цієї хромосомі

 

Розрізняють наступні типи хромосомних мутацій (рис. 10.3):

1) делеції (випадання ділянки хромосоми);

2) дуплікації (подвоєння ділянки);

3) інверсії (поворот ділянки на 180°);

4) транслокації (перенос ділянки на іншу хромосому).

У разі делецій і дуплікацій змінюється кількість генетичного матеріалу. Ступінь фенотипічних змін залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і чи містять вони важливі гени.

 

 

 

Рис. 10.3. Хромосомні мутації. Зміни в хромосомі I в результаті делеції, дупликації, іверсії та транслокації

 

Структурні зміни можуть відбуватися на рівні хроматид або на рівні хромосом. Хромосомні мутації виникають до реплікації ДНК, а хроматидні – після реплікації.

 

10.1.3 Генні мутації й репаративні процеси

При генних мутаціях змінюється нормальна послідовність нуклеотидів, властива дикому типу. Виникає нова, мутантна послідовність. Нормальний ген і мутантні гени, які виникли з нього, називають алелями. Алелі можна розпізнати завдяки тому, що вони займають у гомологічних хромосомах однакове положення та їх нуклеотидні послідовності у значній частині збігаються.

При генних мутаціях можуть відбуватися наступні структурні зміни:

1. Заміна основ – замість однієї азотистої основи з'являється інша.

2. Зміна числа нуклеотидів:

а) вставка нової для даного гена послідовності;

б) дуплікація – подвоєння ділянки;

в) делеція: втрата одного або декількох нуклеотидів.

3. Інверсія – поворот ділянки гена на 180°.

Заміна основ відбуваються спонтанно із частотою від 105 до 1010. Це один з найбільш частих типів мутацій, що має велике значення, як для еволюції, так і у разі одержання мутантів для практичних і дослідних цілей. Добре вивчені, наприклад, мутації в генах, що містять інформацію для синтезу поліпептидних компонентів червоного пігменту крові – гемоглобіну, тому що вони важливі для діагностики ряду захворювань. Наприклад, серпоподібноклітинна анемія являє собою результат заміни однієї основи у ланцюзі гемоглобіну. У порівнянні з нормальним ланцюгом змінена тільки одна амінокислота – у положенні 6. Нормальний ген відрізняється від мутантного тільки однієї парою нуклеотидів: аденін замінений у результаті мутації тіміном.

Вставка додаткових або видалення наявних нуклеотидів зрушує послідовність триплетів, починаючи від місця мутації до кінця гена. Виникають мутанти з «зрушенням рамки», тобто зсувом границь між кодонами (табл. 10.1).

«Зрушення рамки» у результаті вставки або делеції одного нуклеотиду приводить до того, що, починаючи з місця мутації, змінюються всі наступні амінокислоти. Часто в результаті цього усередині гена виходять триплетитермінатори, що приводить до обриву поліпептидного ланцюга.

Генні мутації проявляються в ознаках у результаті синтезу відповідних білків:

 

Зміна може привести або до зниження чи підвищення активності, або до повної її втрати, але може і не робити впливу на ознаку (в останньому випадку мутацію здебільшого не вдається виявити). Як змінюється ознака залежить від місця мутації в гені і від структури зміненого поліпептидного ланцюга.

 

Таблиця 10.1

 

Зміна алеля дикого типу та його продуктів

(mPHK і поліпептидного ланцюга) в результаті вставки та делеції

 

 

Більшість генних мутацій дають негативний ефект й обумовлюють випадіння якоїнебудь ферментативної активності шляхом спадкоємного захворювання, можуть сильно розрізнятися по виразності симптомів хвороби. У диплоїдів мутації виникають тільки в одному із двох алелів. У результаті виходять гетерозиготи, у яких фенотип визначається взаємодією алелей.

Індукувати