Основи загальної біології

Гібридний стан може зберігатися протягом ряду поколінь, або ж відбувається рекомбінація. Рекомбінація може бути:

а) на рівні цілих хромосом – з утворенням нового сполучення між ними;

б) усередині хромосом – між їхніми частинами;

в) між геномом і плазмоном або плазмідами, вірусами й іншими додатковими  послідовностями ДНК.

 

10.2.1 Рекомбінація цілих хромосом

Цей процес визначається двома фазами:

1) злиттям гаплоїдних (у нормі) клітин у диплоїдну зиготу;

2) координованим розподілом хромосом у мейозі. 

Ці дві ступені визначають характерні типи розщеплення після схрещувань. Уперше ці типи спостерігав Мендель ще у 1865 р., і після їхнього повторного відкриття Коренсом, Чермаком: і де Фризом (у 1900 р.) вони були покладені в основу класичної генетики.

У разі монофакторіального спадкування вихідні індивідууми; (батьки – Р) розрізняються алелями одного гена. Різні алелі одного гена завжди позначають однаковим головнимсимволом (наприклад, а), щоб відзначити їхню приналежність до одного генного локусу. Нормальний алель, тобто алель дикого типу, позначають знаком «плюс» (а+) або А, а мутантний алель знаком «» (а–)або а. 

Прикладом монофакторіального спадкування з гомозиготними батьками є спадкування фенілкетонурії (рис. 10.5). Нормальний алель позначимо а+, а мутантний алель, що обумовлює дефект ферменту й тим самим хворобу, — а–. У нашому прикладі батько гомозиготний з двома нормальними алелями, тобто а+а+, а мати гомозиготна з двома аномальними алелями, тобто а–а–.

 

 

 

Рис. 10.5. Монофакторіальне спадкування. Приклад: рецесивна спадкоємна хвороба. а+ – нормальний алель; а– – мутантний алель, 

що обумовлює хворобу

 

Вона здорова тільки фенотипово завдяки правильній дієті. Таким чином, батьки розрізняються за алелями одного гена (інші розходження ми заради простоти не враховуємо). Це відноситься до всіх соматичних клітин батьків. При утворенні статевих клітин диплоїдне число хромосом 2n=46 зменшується до гаплоїдного n=23. Алелі разом з гомологічними хромосомами розподіляються так, що всі батьківські гамети містять алель а+, усі материнські – алель a. При заплідненні ядра гамет зливаються й утворюють диплоїдну зиготу. Алелі а+ й а– об'єднані тепер в одному ядрі, що стає гетерозиготним (а+а–). З такої зиготи у результаті мітозів розвивається гетерозиготний ембріон і народжується дитина F1 (перше покоління потомства). Фенотипово дитина здорова, тому що нормальний алель а+ домінує над рецесивним мутантним алелем а. Зважаючи на те, що всі комбінації гамет відносно даного гена повинні бути однакові, то всі діти від цього шлюбу гетерозиготні і здорові, хоча мати гомозиготна й хвора.

Нащадки представників фенотипово здорового, але гетерозиготного покоління F1 залежать від вибору шлюбного партнера. При гетерозиготних батьках (а+а– а+а–) спадкоємність буде такою ж, як при схрещуванні гібридів F1. У особин F1 всі соматичні клітини мають генотип а+ а–. У мейозі з однаковою частотою утворюються гамети а+ й а–. При утворенні зигот гамети можуть із однаковою імовірністю зливатися в наступних сполученнях (першою зазначена чоловіча гамета, другою – жіноча): 1) а+ з а+; 2) а+ з а–; 3) а– з а+; 4) а– з а–. Тому потомство F2 розщеплюється у відношенні 1 а+а+ : 2 а+а– : 1 аа–.

Схрещування між гетерозиготами (а+а–) і відповідними гомозиготами (а+а+ або аа–) називають поворотними схрещуваннями.

Таким чином, як вище було пояснено на прикладі фенілкетонурії, у диплоїдних рослин і тварин, включаючи людину, успадковуються всі ознаки, обумовлені одним геном (монофакторіальне) з домінантним і рецесивним алелями. При проміжному спадкуванні відбувається аналогічне розщеплення за генотипом, але фенотипи гетерозигот займають проміжне положення між фенотипами батьків.

Мендель, ґрунтуючись на результатах своїх експериментів по схрещуванню, сформулював закономірності, відомі наразі як «закони Менделя».

Перший закон Менделя (закон однаковості F1): при схрещуванні гомозиготних батьківських форм у першому поколінні потомства всі особини однотипні (рис. 10.5).

Другий закон Менделя (закон розщеплення): після схрещування нащадків F1 двох гомозиготних батьків у поколінні F2 відбувається закономірне розщеплення (рис. 10.5). При розходженні по алелям одного гена F2 розщеплюється за генотипом у відношенні 1:2:1. Розщеплення за фенотипом залежить від взаємодії алелей. У більшості випадків ознака, обумовлена алелем дикого типу, домінує над мутантними алелями, рідше навпаки. Крім того, існують усі переходи від домінантності через неповне домінування до проміжного співвідношення, при якому обидва алеля проявляються однаковою мірою і фенотип виявляється «усередненим». При монофакторіальному спадкуванні потомство розщеплюється за фенотипом у випадку повного домінування у відношенні 3:1, а при неповному домінуванні – у відношенні 1:2:1.

Третій закон Менделя (закон незалежного розподілу): алелі кожного гена розподіляються у потомстві незалежно від алелей інших генів.

Цей закон справедливий тільки для генів, що перебувають або в різних хромосомах, або в одній хромосомі, але досить далеко один від одного (50 або більше одиниць карти). Точного розщеплення за Менделем можна чекати тільки тоді, коли аналізоване потомство досить велике.

У статевих хромосомах локалізуються не тільки гени, необхідні для розвитку первинних і вторинних статевих ознак. У Х хромосомах перебувають, наприклад, гени кольорового зору (дефект: червонозелена сліпота, або дальтонізм) і згортання крові (дефект: