Розв’язування елементарних вправ та типових задач з молекулярної біології

Правила складання родоводу

Починати складати родовід краще з центра аркуша, щоб бокові гілки родоводу не виходили за його межі.

Починати складати родовід необхідно з пробанда. Порядок складання родоводу такий: від наступних до попередніх поколінь; спочатку покоління пробанда і його дітей, а потім – його батьки.

Кожне попереднє покоління зображують вище від лінії пробанда, а наступне – нижче. Всіх членів родоводу треба розташовувати чітко за поколіннями в один ряд.

Для зручності складання родоводу спочатку вказують родинні зв’язки по материнській лінії пробанда, після цього зображують лінію батька.

Біля символу кожного члена родини вказують його вік.

Особисто обстежених членів родини показують знаком оклику «!»

Подружжя родичів пробанда, якщо вони здорові, можна не зображувати в родоводі.

Зліва кожне покоління позначають римською цифрою, а всі індивіди в цьому поколінні – арабськими.

Необхідно поставити дату складання родоводу.

До родоводу слід додати легенду (опис родоводу). У легенді мають бути:

• дані обстеження пробанда;
• відомості про результати огляду лікарем пробанда та його родичів;
• дані анамнезу родичів пробанда (треба порівняти з даними, що їх одержано під час клінічного огляду пробанда) ;
• відомості про родичів, які мешкають в інших місцевостях.

Після складання родоводу починають його аналізувати.

Правила аналізу родоводу

І. Установити: чи є дані ознака або захворювання в родині поодинокими, чи виявлено кілька випадків цієї патології в родині (родинний характер) ; дане захворювання є спадковим чи набутим.

ІІ. Визначити тип успадкування даної хвороби (ознаки) в родині.

Визначити, якими хромосомами (соматичними чи статевими) успадковується ознака. Якщо ознака (хвороба) виявляється і в чоловіків, і в жінок, то вона не є зчепленою зі статтю, а соматична (схема 1, б). Якщо ознака (хвороба) виявляється тільки в однієї статі, то вона є зчепленою зі статтю (схема 1, а).

Ознака, зчеплена зі статтю Ознака, пов’язана із соматичними Схема 1

(статеві хромосоми) хромосомами.

 2. Визначити домінантність чи рецесивність ознаки. Якщо ознака (хвороба) виявляється не в кожному поколінні, то вона є рецесивною. Якщо ознака (хвороба) виявляється в кожному поколінні, – то домінантною (схема 2, б)

Рецесивна ознака Домінантна ознака Схема 2

 ІІІ. З’ясувати, по якій лінії (батька чи матері) передається захворювання.

ІV. Визначити генотипи пробанда і його подружжя.

V. Визначити ймовірність народження хворих дітей у родині пробанда.

Приклади розв’язування задач:

№1. Пробанд – хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати і сестри його – лівші. Мати пробанда – правша, а батько – лівша. У матері пробанда два брати, один із них – правша, другий – лівша. Бабуся пробанда за материнською лінією – правша, а дід – лівша. Брат матері пробанда (дядько пробанда) – правша, одружився з жінкою-правшою. У них дві дочки лівші.  

Складіть родовід сім'ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх членів сім'ї.

 

 

Розв'язування

Аутосомно домінантний тип успадкування.

Генотипи: І – 1 – аа; І – 2 – Аа; II – 1 – аа; II – 2 – Аа; II – 3 – Аа; II – 4 – Аа; ІІ – 5 -аа; III – 1, 2, 4, 5 -аа; III – 3 – Аа.

№2. За даними зібраного у пробанда (III – 6, відмічений стрілкою) анамнезу для сім'ї із спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід.

а) Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. В якій спорідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні: 1 – 2; II – 5; III – 3; IV – 2?

6) Як спадкується хвороба: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі стат- гю чи аутосомно?

Відповідь: а) Хворі: 1-2 дід пробанда з батьківського боку; II – 5 – батько; [II – 3 – сестра; IV – 2 – син пробанда. б) Хвороба спадкується як аутосомно-гюмінантна ознака.

 

№1 Для сім'ї із спадковим захворюванням складений родовід, а) Чи Існує спорідненість між II – 2 і II – 4? Між III – 1 і III – 5? Між пробандом і його жінкою? б) Чи спадкується хвороба як домінантна чи рецесивна, аутосомна або зчеплена зі статтю ознака? в) Які члени родоводу, поза сумнівом, гетерозиготні?

 №2 Для сім'ї зі спадковим захворюванням складений родовід, а) В якій спорідненості знаходяться хворий III – 3 з хворими II – 7 і III – 8? б) Як спадкується хвороба? в) Які члени родоводу гетерозиготні?

№3 Пробанд має нормального кольору зуби. В його сестри зуби коричневі. У матері пробанда зуби коричневі, у батька – нормального забарвлення. Сім сестер матері пробанда з коричневими зубами, а чотири брати – з нормальними. Одна тітка пробанда по лінії матері, яка має коричневі зуби, одружена з чоловіком з нормальними зубами. В них троє дітей: дочка і син з коричневими зубами і дочка з нормальними. Два дядьки пробанда по лінії матері одружені на жінках без аномалії в забарвленні зубів. В одного з них два сини дочка, в іншого – дві дочки і син.