Розробка настільних тестових програм. Метод каріотипування людини

Якщо заглибитись в будову Електрону, то це швидше схоже на обрізаний по частині браузерних особливостей Chromium і вбудований в нього Node. js

Ні для кого не секрет, що io. js повернувся до складу Node. js, який тепер регулюється Linux Foundation. Творці Електрону теж не залишалися осторонь, але, на щастя, вже встигли повернутися на Node. js і успішно його підтримують, в той час як NW. js 12-ої і 13-ої версії все ще базуються на io. js, причому не першої свіжості.

У NW. js головний файл – це html-файл, вказаний в package. json, в той же час в Електроні головним файлом є сценарій, написаний на JavaScript. Це дозволяє писати програми, скажімо так, на більш низькому рівні, не вдаючись зайвий раз до скриптів в самому браузері. Насправді, говорити так не зовсім коректно, але таким чином спрощується маршрутизація по сторінках всередині програми. Як говориться в документації, в якійсь мірі Електрон тут являє собою подобу Node. js.

GitHub створив Atom. Разом з Atom народився Atom Shell. Atom Shell переродився в Електрон. У цьому невеликому ланцюжку подій є ключове слово – GitHub. Так, Intel підтримує NW. js, та NW. js повільно, але розвивається. Однак, GitHub буде підтримувати свою розробку стільки, скільки буде існувати редактор Atom.

Насправді, це не всі відмінності Електрону від NW. js, є й інші – більш технічні. З повним списком можна ознайомитися в документації проекту.

Принцип роботи Електрона заснований на двох типах процесів:

Перший тип – основний процес, який відповідає за інтеграцію та взаємодію з GUI операційної системи. Під цим поняттям ховається інтеграція в док на OS X або панель задач на Windows, а також згортання в трей, повноекранний режим та інші звичайні нативні для ОС речі. Такий процес може бути запущений тільки один раз на все життя додатку.

Другий тип – процес рендеринга, що відповідає за відображення вікна браузера, в якому за допомогою однієї магічної рядки може бути відкрита сторінка додатка або будь-яка інша веб-сторінка. Таких процесів може бути довільне число. За створення процесу рендерінгу відповідає основний процес.

Для того, щоб породити основний процес використовується наступна схема народження програми:

Електрон читає package. json і шукає в ньому секцію main, в якій визначено основний файл програми.

Потім відбувається обробка «точки входу» і створюється основний процес, який в свою чергу, при бажанні розробника, відкриває якусь сторінку або сторінки, тобто створює вікно браузера. А якщо говорити точніше, то породжує процес або процеси рендерингу. [12]

Життєвий цикл Електрон-додатку зображений на рисунку 1. 2.

 

 Рисунок 1.2 – Життевий цикл Електрон додатку

 

Поняття каріотипа та каріотипування

Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка містить інформацію про формування якоїсь певної ознаки.

Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК. Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми.

У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню.

Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.

Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія та ін.) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон).

Каріотипування – цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом.

Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу. [4, 5, 6]

Зразок впорядкованого геному зображений на рисунку 1. 3.

 

 

Показання для спрямування на визначення каріотипу пацієнта:

• МВВР (множинні вроджені вади розвитку) ;
• розумова відсталість;
• порушення статевого розвитку;
• безпліддя (первинне або вторинне) ;
• звичне невиношування вагітності;
• мертвонародження чи народження дитини з МВВР у анамнезі;
• чоловічий фактор непліддя (в тому числі, порушення сперматогенезу).

 

В основі цитогенетичного дослідження лежить отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі.

Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.

GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Гімза (G-bands by Тrypsin using Giemsa). Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.

Далі оцінюються наступні характеристики:

• кількість хромосом;
• морфологія хромосом;
• розташування смуг на кожній із хромосом.

Метод FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – метод молекулярної цитогенетики, за допомогою якого ідентифікується конкретна хромосома або її певна частина. Перевагою методу FISH є те, що він надає можливість діагностувати ті незначні перебудови у хромосомах, які не виявляються традиційними цитогенетичними методами.

Метод FISH – це метод візуалізації хромосом з використанням набору флуоресцентних ДНК-зондів. Зонди знаходять комплементарні частини ДНК, з’єднуються з ними і за наявністю чи відсутністю флуоресцентного сигналу можна зробити висновок про наявність і локалізацію конкретного локусу хромосоми. [8, 11]

Метод GTG-бендінгу дає більш загальну картину про будову хромосомного апарату, метод FISH дозволяє виявити конкретні зміни в