Психогенетичні методи дослідження

 

 

Як відомо, у більшості ссавців в одному посліді народжується більше одного дитинчати. Це пов'язано з тим, що під час овуляції відбувається дозрівання декількох яйцеклітин одночасно. У деяких видів тварин і у людини при овуляції зазвичай дозріває лише одна яйцеклітина і, отже, народжується тільки одне дитинча. Але бувають і винятки – одночасно дозрівають і запліднюються дві і більше яйцеклітин. У цьому випадку народжується два (або більше) дитинчат, а тат як вони походять з різних запліднених яйцеклітин (зигот), то їх називають дизиготних близнюками (ДЗ). Причому не завжди дизиготних близнюки мають одного батька. Якщо жінка в період овуляції мала контакти з кількома чоловіками то можлива ситуація в якій народжені ДЗ матимуть різних батьків. У ряді випадків при заплідненні єдиною дозрілої яйцеклітини на початкових стадіях розвитку зигота ділиться на дві частини. 

Це явище призводить до народження так званих монозиготних близнюків (МОЗ). Оскільки МОЗ походять з однієї зиготи, то вони мають однаковий генетичний набір, що і визначає їх зовнішню схожість. Іноді поділ ембріонів відбувається не повністю і в результаті народжуються так звані сіамські близнюки. При народженні близнят можливі чотири різні варіанти співвідношення оболонок плода: - близнюки мають роздільні амніону, хоріона і плаценти; - близнюки мають роздільні амніону, хоріона і загальну плаценту; - близнюки мають роздільні амніону і загальні хоріон і плаценту; - близнюки мають спільні амніон, хоріон і плаценту. Для ДЗ близнюків характерні тільки два перші типу, при народженні МОЗ близнюків можуть спостерігатися всі чотири типи співвідношення плодових оболонок. Частота народження близнюків у різних популяціях різна, але ця різниця виникає в основному за рахунок різниці в частоті народжень ДЗ близнюків, тоді як частота народження МОЗ близнюків у всіх популяціях приблизно постійна. Кількість народжених МЗ і ДЗ близнюків можна приблизно визначити використовуючи простий спосіб. МОЗ близнюки завжди одностатеві, в той час як ДЗ близнюки народжуються одностатевими і двостатеві з однаковою ймовірністю. 

Отже, частота народження ДЗ близнюків дорівнює подвоєною частоті народження різностатевих двійнят. А частота народження МОЗ близнюків відповідно різниці між частотою народження всіх близнюків і частотою народження ДЗ близнюків. Так як МОЗ близнюки розвиваються з однієї зиготи, всі вони генетично ідентичні і всі спостережувані розбіжності у фенотипах повинні бути пов'язані тільки з впливом середовища. Тому з першого погляду здається, що для того, щоб визначити в якому ступені мінливість ознаки визначається генетичними чинниками, досить встановити рівень подібності МОЗ близнюків. Це припущення було б справедливим у тому випадку, якщо б з моменту народження МОЗ близнюки були б розлучені і виховувалися в різних середовищах. Але в більшості випадків такого не відбувається і близнюки виховуються в одному середовищі. Тому для врахування впливу загального середовища в якості контролю використовують пари ДЗ близнюків. На ДЗ близнюків фактор загального середовища діє в тій же мірі, що і МОЗ близнюків, але загальних генів у ДЗ близнюків приблизно в два рази менше. Отже рівень генетично обумовленого подібності у ДЗ близнюків повинен бути нижче, ніж у МОЗ близнюків. Блізнюковийметод був запропонований Ф. Гальтоном в 1865 році, але остаточна розробка його основ була проведена Г. Сіменсом в 1924 році. Сіменс розробив надійний спосіб діагностики зиготности (метод полисимптомного порівняння), що базується на оцінці подібності та відмінності близнюків за цілою низкою параметрів. Кожен параметр окремо не дозволяє винести судження про зиготности близнюків, але використання комплексу параметрів дозволяє проводити більш надійну діагностику. Крім цього він запропонував використовувати в якості об'єкта досліджень як МОЗ близнюків, але і ДЗ близнюків. 

Принципи, закладені Г. Сіменсом в основу близнецового методу не зазнали скільки-небудь істотних змін до теперішнього часу. Блізнюковий метод в класичному варіанті грунтується на кількох припущеннях. По-перше, передбачається рівність середовищ для партнерів як в парах МОЗ, так і парах ДЗ близнюків. У цьому випадку якщо мінливість ознаки повністю визначається середовищем, то і МОЗ та ДЗ близнюки повинні мати з цього ознакою однаково високі внутрипарное кореляції близькі до 1, 0. Якщо ж мінливість ознаки повністю залежить від генотипу, то коефіцієнт кореляції в групі МОЗ близнюків повинен бути близький до 1, 0, а в групі ДЗ близнюків приблизно дорівнює 0, 5 (тобто ступеня споріднення ДЗ близнюків, схожості їх генотипу). По друге, передбачається відсутність систематичних розходжень між близнюками і одіночнорожденнимі. У зворотному випадку результати блізнецових досліджень не можна переносити на популяцію в цілому. Так само не повинно бути систематичних різниці між самими типами близнюків. Принцип оцінки ролі середовища та генотипу за даними, отриманими блізнюковим методом зрозумілий з Рис. 1. У верхній частині Рис. 1 показані фактори які не реєструються в блізнецовий експерименті (загальна середу, различающаяся середу, коваріація генотипу і середовища, експериментальна помилка). Генотип і загальна і различающаяся середу являють собою латентні (неявні) змінні не вимірювані безпосередньо в ході експерименту. У нижній частині малюнка наведено