Предмет:
Тип роботи:
Реферат
К-сть сторінок:
23
Мова:
Українська
і тих же блізнецових пар. Фактично це поєднання класичного близнецового методу з лонгітюдним. Широко використовується для вивчення впливу середовищних та генетичних факторів у розвитку. Метод блізнецових сімей.
Є поєднанням сімейного та близнецового методу. При цьому досліджуються члени сімей дорослих блізнецових пар. Діти МОЗ близнюків по генетичної конституції є як би дітьми однієї людини. Метод широко використовується при вивченні спадкових причин ряду захворювань.
Дослідження близнюків як пари.
Передбачає дослідження специфічних блізнецових ефектів і особливостей внутріпарних відносин. Використовується як допоміжний метод для перевірки справедливості гіпотези про рівність середовищних умов для партнерів МОЗ і ДЗ пар.
Зіставлення близнюків з не близнюками.
Також допоміжний метод, що дозволяє оцінити суттєвість різниці між близнюками і не близнюками. Якщо різниця між близнюками і іншими людьми не є значущою, то близнюки і інші люди ставляться до однієї генеральної вибірці і, отже, результати блізнецових досліджень можна поширювати на всю популяцію. Так було відзначене деяке відставання членів блізнецових пар у розвитку від одіночнорожденних. Особливо ця різниця помітна в ранньому віці. Але зіставлення результатів дослідження членів блізнецових пар, чий партнер помер у ранньому дитинстві і одіночнорожденних не виявив суттєвої різниці в рівні розвитку. Тобто особливості розвитку близнюків обумовлені не стільки труднощами ембріонального розвитку, скільки з особливостями виховання близнюків як пари (сімейні труднощі при народженні близнят, замкнутість близнюків у парі тощо). Таким чином, близнюки дещо відрізняються від всієї популяції, але з віком ця різниця помітно згладжується і близнюки здебільшого стають порівняти з іншою популяцією.
Метод розлучених близнюків.
Через особливості розвитку ДЗ та МОЗ пар близнюків класичний блізнецовий метод і його різновиди прийнято вважати «нежорсткими» експериментами: в них неможливо однозначно розділити вплив генетичних і середовищних факторів, так як в силу ряду причин умови розвитку близнюків за цілою низкою причин виявляються непорівнянними. Тому експерименти проведені за вищенаведеними схемами вимагають додаткової верифікації. Вона може бути двох видів. По-перше, можна перевірити гіпотезу про подібність середовища МЗ і ДЗ близнюків, тобто довести, що на досліджувану характеристику не впливають відмінності в середовищі МОЗ і ДЗ близнюків. Але подібна перевірка дуже важка і володіє невисокою надійністю. По-друге, дані досліджень можна зіставити з результатами досліджень по «жорстким» схемами, які дозволяють точно відокремити вплив середовищних факторів від генетичних. Одним з таких методів і є метод розлучених близнюків. У цьому методі проводиться внутрипарное порівняння близнюків, розлучених у ранньому віці. Якщо МОЗ близнюки були розлучені подібним чином і росли в різних умовах, то всі їх схожість має бути визначено їх генної ідентичністю, а відмінності – впливом середовищних факторів (див. малюнок).
Цей метод полягає в порівнянні внутрипарного подібності МОЗ і ДЗ близнюків, що живуть якийсь час нарізно. У цих дослідженнях також можна визначити в якій мірі справедливий постулат про рівність середовищ МЗ і ДЗ близнюків. Так, якщо МОЗ близнюки живуть окремо стають все менш схожі один з одним по якійсь психологічній характеристиці, а ДЗ близнюки, що живуть нарізно, не відрізняються по внутрипарного подібності від разом живуть ДЗ близнюків, то можна зробити висновок, що середовищні умови МОЗ та ДЗ нерівноцінні, а висновки про наследуемости досліджуваної характеристики завищують показник успадкованого цієї характеристики.
Генеалогічний метод
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі менделеевских законів успадкування і допомагає встановити характер наслідування ознаки (домінантний або рецесивний). Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис обличчя, зросту, групи крові, розумового і психічного складу, а також деяких захворювань. Наприклад, при вивченні родоводу королівської династії Габсбургів в декількох поколіннях простежуються випнута нижня губа і ніс з горбинкою. Цим методом виявлені шкідливі наслідки близькоспоріднених шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по одному і тому ж несприятливого рецесивним алелей. В родинних шлюбах ймовірність народження дітей зі спадковими хворобами і рання дитяча смертність в десятки і навіть сотні разів вище середньої. Генеалогічний метод частіше інших використовується у генетиці психічних хвороб. Його суть полягає в простежування в родовідних проявів патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків між членами сімей. Цей метод використовується для встановлення типу успадкування хвороби або окремого ознаки, визначення місця розташування генів на хромосомах, оцінки ризику прояви психічної патології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному методі можна виділити 2 етапи – етап складання родоводів і етап використання генеалогічних даних для генетичного аналізу. Складання родоводу починають з людини, яка була обстежений першим, його називають пробанда. Зазвичай це буває хворий або індивід, у якого є прояви досліджуваного ознаки (але це не обов'язково). Родовід повинна містити короткі відомості про кожного члена сім'ї із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанда.
Покоління вказують римськими цифрами зверху вниз і ставлять їх зліва від родоводу. Арабськими цифрами позначають індивідів одного покоління послідовно зліва направо, при цьому брати і сестри або сібси, як їх називають у генетиці, розташовуються в порядку дати їх народження. Всі члени родоводу одного покоління розташовуються строго в один ряд і мають свій шифр (наприклад, III-2). За даними про прояв захворювання або якогось вивчається властивості у членів родоводу за допомогою спеціальних методів генетико-математичного аналізу вирішується задача встановлення